DNA甲基化在DNA甲基化轉移酶(DNMTs)的作用下的CpG二核苷酸5’端的胞嘧啶轉變為5’-甲基胞嘧啶，是最早發現的修飾途徑之一。原核生物中甲基化多發生在CCA/TGG和GATC序列；真核生物中DNA甲基化一般發生在CpG位點上；哺乳動物DNA甲基化只發生在CpG島的胞嘧啶，植物甲基化發生在CpG和CpNpG。甲基化會使胞嘧啶轉為5-甲基胞嘧啶,CpG位點在基因組是不常見的，主要密集于接近基因啟動子的位置，統稱為CpG島。CpG位點的甲基化可以對基因表現有重要的影響。

        DNA甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性及DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表 達。DNA甲基化通常抑制基因表達，去甲基化則誘導了基因重新活化和表達。這種DNA修飾方式在不改變基因序列的前提下實現對基因表達的調控。

 
甲基化研究方法

    甲基化檢測的主要研究方法是基于亞硫酸氫鹽處理的甲基化特異性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)和亞硫酸氫鹽測序(Bisulfite sequencing PCR,BSP)。 除此之外，還有高分辨率熔解曲線法(High Reso- lution Melting,HRM)和焦磷酸測序法。